出生前診断とは？流産リスクのない新型出生前診断NIPT

Contents

出生前診断とは
出生前診断には2種類の検査がある
- 羊水検査
- 絨毛検査
確定的検査の前にまずは新型出生前診断（NIPT）を受けよう
- 新型出生前診断（NIPT）とは
- NIPTのメリット
新型出生前診断（NIPT）が受けられる病院
- 八重洲セムクリニック
- 後悔しない選択を

出生前診断とは

すべての赤ちゃんのうち、３～４％の赤ちゃんは何らかのリスクを持って生まれると言われています。
超音波検査で認められるような形態の異常や染色体疾患、遺伝子配列の変化による疾患などさまざまです。

特に、35歳以上になればなるほど染色体異常の頻度が上がるとされています。

高齢出産が増えている昨今、自分の赤ちゃんに異常がないか心配ということで出生前診断を視野に入れている方も多いのではないでしょうか。

出生前診断…それは命の選択に繋がりかねないとの考えからタブー視されていることで、聞いたことはあるけどよく知らない、という方がほとんどだと思います。

出生前診断とはなんなのか？どんな方法で診断するのか？どういったことが分かるのか？

その方法や費用を解説します。

出生前診断には2種類の検査がある

出生前診断は、2種類に分けられます。

非確定的検査（非侵襲的検査）
赤ちゃんの疾患の可能性を評価するために行う検査
（母体への負担が少なく、流産のリスクがない検査）

超音波検査（エコー検査）
母体血清マーカー検査（トリプルマーカー, クアトロテスト）
新型出生前診断（母体血胎児染色体検査：NIPT）

確定的検査（侵襲的検査）
赤ちゃんの疾患の診断を確定させるために行う検査
（母体への負担が大きく、流産のリスクが生じる検査）

羊水検査（羊水染色体検査）
絨毛検査（絨毛染色体検査）

今回は確定的検査の「羊水検査」と「絨毛検査」についてお話しします。

羊水検査

検査時期	検査料
妊娠14～16週頃	10万円前後

羊水に含まれる胎児の皮膚の細胞をとって、染色体異常や先天性の病気などを調べる検査です。
検査にかかる時間は10分程度。
診断の精度は高いものの、母体と胎児に対するリスクが伴うため、希望すれば誰でも受けられるわけではありません。
通常は日確定的検査によって流産が引き起こされる率は約0.3～0.5％といわれていています。

検査には限界があり、赤ちゃんの状態を正しく反映しないことがあります。具体的には、胎盤限局性モザイク（赤ちゃんは正常なのに、胎盤だけ染色体の変化を持つ細胞が混在している）とよばれる状態が1%程度存在します。この場合、検査結果は陽性であっても、生まれてくる赤ちゃんは染色体疾患を持たない場合があります。
検査できる項目が染色体疾患のみと限られているため、検査結果が正常でも他の疾患（心疾患など）を持って生まれることがあります。

検査結果は3週間程度。