出生前診断とは?流産リスクのない新型出生前診断NIPT

出生前診断とは

すべての赤ちゃんのうち、3~4%の赤ちゃんは何らかのリスクを持って生まれると言われています。
超音波検査で認められるような形態の異常や染色体疾患、遺伝子配列の変化による疾患などさまざまです。

特に、35歳以上になればなるほど染色体異常の頻度が上がるとされています。

高齢出産が増えている昨今、自分の赤ちゃんに異常がないか心配ということで出生前診断を視野に入れている方も多いのではないでしょうか。

出生前診断…それは命の選択に繋がりかねないとの考えからタブー視されていることで、聞いたことはあるけどよく知らない、という方がほとんどだと思います。

出生前診断とはなんなのか?どんな方法で診断するのか?どういったことが分かるのか?

その方法や費用を解説します。

出生前診断には2種類の検査がある

出生前診断は、2種類に分けられます。

非確定的検査(非侵襲的検査)
赤ちゃんの疾患の可能性を評価するために行う検査
(母体への負担が少なく、流産のリスクがない検査)

  • 超音波検査(エコー検査)
  • 母体血清マーカー検査(トリプルマーカー, クアトロテスト)
  • 新型出生前診断(母体血胎児染色体検査:NIPT)

確定的検査(侵襲的検査)
赤ちゃんの疾患の診断を確定 させるために行う検査
(母体への負担が大きく、流産のリスクが生じる検査)

  • 羊水検査(羊水染色体検査)
  • 絨毛検査(絨毛染色体検査)

YUME

今回は確定的検査の「羊水検査」と「絨毛検査」についてお話しします。

羊水検査

検査時期検査料
妊娠14~16週頃10万円前後

羊水に含まれる胎児の皮膚の細胞をとって、染色体異常や先天性の病気などを調べる検査です。
検査にかかる時間は10分程度。
診断の精度は高いものの、母体と胎児に対するリスクが伴うため、希望すれば誰でも受けられるわけではありません。
通常は日確定的検査によって流産が引き起こされる率は約0.3~0.5%といわれていています。

検査には限界があり、赤ちゃんの状態を正しく反映しないことがあります。具体的には、胎盤限局性モザイク(赤ちゃんは正常なのに、胎盤だけ染色体の変化を持つ細胞が混在している)とよばれる状態が1%程度存在します。この場合、検査結果は陽性であっても、生まれてくる赤ちゃんは染色体疾患を持たない場合があります。
検査できる項目が染色体疾患のみと限られているため、検査結果が正常でも他の疾患(心疾患など)を持って生まれることがあります。

検査結果は3週間程度。

絨毛検査

検査時期検査料
妊娠11~14週頃10万~20万円前後

胎盤のもととなる絨毛組織をとり、細胞を調べる調査。お腹に針を刺す方法と、腟から管を入れる方法があります。
妊娠11週目から検査ができるものの、羊水検査と比べると流産の危険性が高め。
羊水検査の流産リスクが0.3%であるのに対し、絨毛検査は1%です。

絨毛検査は通常、NIPT(新型出生前診断)の結果が陽性だった場合や、エコー検査で胎児に異常が見られた場合など、胎児に先天性の疾患がある可能性が高い場合にのみ行われます。

検査には限界があり、赤ちゃんの状態を正しく反映しないことがあります。具体的には、胎盤限局性モザイク(赤ちゃんは正常なのに、胎盤だけ染色体の変化を持つ細胞が混在している)とよばれる状態が1%程度存在します。この場合、検査結果は陽性であっても、生まれてくる赤ちゃんは染色体疾患を持たない場合があります。
検査できる項目が染色体疾患のみと限られているため、検査結果が正常でも他の疾患(心疾患など)を持って生まれることがあります。

検査結果は2~3週間程度。

確定的検査の前にまずは新型出生前診断(NIPT)を受けよう

流産の確率がほんの少しでもある出生前診断を受ける前に、まずは採血だけで検査ができる「NIPT(ニプト)」を受けてみましょう。こちらは流産のリスクは0です。

新型出生前診断(NIPT)とは

新型出生前診断(NIPT)は、お母さんの血液中に含まれる赤ちゃんのDNA断片を分析することで、赤ちゃんの特定の染色体疾患を調べることができる近年最も注目されている検査です。
2013年から導入されたため、国内では「新型出生前診断」とも呼ばれています。

これまでの検査と違い、母体の採血のみという非常に負担の少ない検査で、なおかつ胎児の染色体異常を感度96.5%、特異度99.9%という高い精度で行えることは非常に大きなメリットです。

NIPTでの検出可能な染色体異常は、21トリソミ―(ダウン症候群)、18トリソミー症候群、そして13トリソミー症候群の3つ。全ての染色体異常と比べると2/3程になります。
この検査は赤ちゃんの染色体疾患を確定診断するものでなく、あくまで可能性を診断するので「非確定検査」という位置付けになります。

NIPTのメリット

  • 胎児へのリスクがゼロ。採血のみで検査可能
  • 妊娠10週目から受けることが可能
  • 感度96.5%、特異度99.9%の高い検査精度
  • 年齢制限なし
  • お母さん1人で受けられる

新型出生前診断(NIPT)が受けられる病院

東京の八重洲セムクリニックと大阪の奥野病院では20万円~で産婦人科専門医の新型出生前診断(NIPT) が受けられます。
こちらは毎月300名以上の予約が入っているそうで、アフターフォローも万全です。



国内ではNIPTで検査できる微小欠失すべてに対応した羊水検査を提供している医療機関はほとんど存在しない状況だそうですが、この2つのクリニックでは、院長自ら海外の検査機関に訪問して協議と調整を行い、NIPTの微小欠失すべてに対応した羊水検査の提供を行えるようになっています。

そのため、NIPT検査が陽性だった場合、羊水検査は追加料金なしで受けられるようです。
また、もしもの場合の人工中絶にも対応されています。

八重洲セムクリニック(東京)

住所:東京都中央区京橋2-6-16エターナルビル4F
JR線:東京駅八重洲中央口徒歩 8分
東京メトロ線:京橋駅6番出口徒歩 1分

NIPTの八重洲セムクリニック/奥野病院

奥野病院(大阪)

住所:大阪市阿倍野区天王寺町北2-31-4
JR線:天王寺駅徒歩 10分 / 寺田町駅徒歩 5分
近鉄南大阪線:河堀口駅徒歩 7分

NIPTの八重洲セムクリニック/奥野病院

後悔しない選択を

命の選択になるという考えから、何が正しくて何が間違っているのか、悩む人がほとんどだと思います。

その一方で、障がいを持った子供を育てられずに悲しい結果になる家庭があることも事実。

何が正しいとか間違いとかは、だれにも分かりません。

正しい選択、間違った選択よりも、後悔しない選択をしていきたいですね。

初めて空を飛んだ日のこと

あなたは初めて飛行機に乗った記憶はありますか? 忘れたくない大切な思い出を記録するノート。